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EINE SELTENE KRANKHEIT

Definition Epidermolysis bullosa (EB)

Da nur eines von 20.000 Kindern mit der Erbkrankheit Epidermolysis bullosa (EB) geboren wird, gehört EB zu den seltenen Erkrankungen. Dennoch liegt die Dunkelziffer Schätzungen zufolge weitaus höher, da leichtere EB-Formen häufig nicht diagnostiziert werden. Wenn Sie sich nicht sicher sind, ob Ihr Kind an EB erkrankt ist, stehen wir beratend und unterstützend an Ihrer Seite.

DAS IST EPIDERMOLYSIS BULLOSA (EB)

Symptome

Die Erkrankung wird auch „Schmetterlingskrankheit“ genannt, da die Haut der Betroffenen so empfindlich wie ein Schmetterlingsflügel ist. Der Name der Erkrankung verrät bereits ihre Anzeichen: Epidermolysis bullosa heißt übersetzt „blasenförmige Ablösung der Haut“. Blasen und offene Wunden entstehen bereits durch leichte Stöße, Druck und Reibung. Die Symptome zeigen sich in der Regel von Geburt an.

Die Erkrankung ist bei Betroffenen unterschiedlich stark ausgeprägt: Bei einem leichteren Verlauf bilden sich an einzelnen Körperstellen Blasen, die schnell abheilen. Bei einem schweren Krankheitsverlauf kommt es am ganzen Körper vermehrt zu Blasen und zu nicht heilenden, offenen Wunden. Darüber hinaus können auch die inneren Organe betroffen sein. Bei einigen Formen führt die permanente Verletzung der Haut zu Narbenbildung und schränkt dadurch sogar die Funktion von Hand- und Fußgelenken ein.

 

Entstehung

Epidermolysis bullosa wird durch die Veränderungen in einzelnen Genen verursacht. Je nach betroffenem Gen und Position der Mutation entstehen die unterschiedlichen Ausprägungen der Erkrankung. Durch die Genveränderung werden bestimmte Eiweißstoffe, die unsere Oberhaut und Lederhaut ineinander verankern, nicht oder verändert gebildet. Die Folge: Bei mechanischer Belastung entstehen Blasen. EB wird autosomal-rezessiv und autosomal-dominant vererbt. Autosomal bedeutet, das Mädchen und Jungen das gleiche Erkrankungsrisiko haben, da die veränderten Gene bei EB nicht auf den geschlechtsbestimmenden Chromosomen liegen.

Spontane Genveränderungen
Ein Kind kann auch an EB erkranken, wenn beide Elternteile gesund sind und keiner von ihnen Träger des veränderten Gens ist – in einem solchen Fall entsteht die Erkrankung aufgrund einer spontanen Genveränderung. Eine solche „Spontanmutation“ kann im Frühstadium der Embryoentwicklung entstehen – genauer gesagt während der Keimentwicklung. Diese erstmalig entstandene Genveränderung kann an kommende Generationen weitervererbt werden.

Autosomal-rezessive Vererbung

Rezessiv heißt wörtlich übersetzt „unterdrückt“: Eine vorhandene Genveränderung wird von einem zweiten, nicht veränderten Gen überdeckt. Dieses „gesunde“ Gen kann intakte Funktionsbausteine herstellen – die Krankheit bricht daher nicht aus. Wer eine solche Genveränderung hat, weiß daher meistens nichts von seiner Anlage zu der Erberkrankung und vererbt die Erkrankung an seine Kinder weiter. Erst durch die Kombination mit dem Partner, der auch unbewusster Träger der Mutation ist, tritt die Erkrankung beim Kind auf.

Sind die Eltern eines Kindes Betroffene, so genannte Träger derselben Genveränderung, so besteht für das Kind ein Risiko von 25 Prozent, dass es die beiden veränderten Gene erbt und erkranken wird. Erbt es nur eines oder keines der veränderten Gene, ist der Nachwuchs dagegen gesund.

Zu den autosomal-rezessiv vererbten EB-Formen gehören:

  • EB simplex mit Muskeldystrophie
  • alle junktionalen Formen von EB
  • die rezessiv dystrophe EB-Form

Autosomal-dominante Vererbung

Dominant bedeutet „vorherrschend“: Bei diesen Krankheitsformen kommt es zur Erkrankung, sobald ein Gen verändert ist. Der Grund: Die Genveränderung dominiert gegenüber dem gesunden Gen. Anders als bei der rezessiven Vererbung gibt es oft bereits Betroffene in verschiedenen Generationen. Da von dem erkrankten Elternteil entweder das veränderte oder nicht veränderte Gen weitergegeben wird, haben die Kinder ein Risiko von 50 Prozent, das veränderte Gen zu bekommen und damit zu erkranken.

Bsps. autosomal-dominant vererbte EB-Formen:

  • die dominant dystrophe EB-Form
  • schwer generalisierte EB simplex
  • lokalisierte EB simplex
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