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EINE SELTENE KRANKHEIT

EB - Krankheitsbild

Es gibt mehrere Formen bzw. Unterformen von Epidermolysis Bullosa. Diese Formen unterscheiden sich jedoch lediglich darin, in welcher Hautschicht sich die Blasen bilden, dem Schweregrad und welcher genetischer Ursprung statt findet, da die Erkrankung genetisch bedingt ist. Alle Formen haben die Bildung von Blasen gemeinsam und das nach geringer Belastung der Haut, wie Stöße, Reibungen oder Stürze. Durch die genetische Veränderung, fehlt bei manchen Formen ein Baustein (Eiweißmolekül) für die Verankerung der Hautschichten untereinander oder es wird nicht vollständig aufgebaut.
In der Neugeborenenzeit oder auch im Säuglingsalter gibt es andere Formen von EB, sogenannte Differentialdiagnosen. Dazu gehören Aplasia cutis congenita, Infektion mit Herpes simplex, epidermolytische Ichthyose, bullöse Impetigo, staphylogenes Lyell- Syndrom, lineare bullöse IgA-Dermatose, bullöses Pemphigoid, neonataler Pemphigus und Pemphigoid gestationis.

Folgende Formen stellen wir Ihnen hier vor:

EB - Krankheitsformen

Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS)

Simplex ist der Überbegriff für alle Formen, bei der die Blasenbildung innerhalb der obersten Hautschicht entsteht. Oft verleitet die Bezeichnung "simplex" zu der Annahme, dass es sich dabei irrtümlich um eine einfache Form ("simple") handelt.
Manche Formen wirken im Vergleich mit anderen leichter, aber auch "simplex" bedeutet ein Leben mit Einschränkungen. Es gibt Formen von simplex, welche selten sind, aber schwerwiegende Verläufe nach sich ziehen.

 

Schwer generalisierte EBS (EBS Dowling Meara)

  • bei der Geburt häufig große Blasen
  • im späten Kindesalter nimmt die Blasenbildung ab
  • die meisten Betroffenen entwickeln eine Verdickung der Haut an Handflächen und Fußsohlen, welche sich bei manchen Betroffenen teilweise zurückbilden können
  • Nageldystrophie, ablösen der Nägel, Milienbildung und post- inflammatorische Pigmentierungen sind weitere Symptome
  • mögliche Komplikationen sind Blasenbildung in der Mundhöhle, Obstipation und Beeinträchtigungen der Luftröhre und Kehlkopf
  • autosomal- dominante Vererbung, häufig auch sporadische Fälle
  • im Säuglings- und Kleinkindalter mit erheblicher Mordidität verbunden; in seltenen Fällen Tod im Säuglingsalter

Generalisierte intermediäre EBS

  • Neigung zur Blasenbildung verstärkt sich im Sommer
  • häufig Milien, Nageldystrophie, leichte atrophische Narben und fokaler plantarer Hyperkertatose
  • gelegentlich Blasenbildung in der Mundhöhle
  • autosomal- dominante Vererbung, häufig auch sporadische Fälle
  • normale Lebenserwartung trotz schwerer Behinderungen

Lokalisierte EBS

  • Blasenbildung auf Handflächen und Fußsohlen verteilt, an anderen Bereichen der Haut auch möglich
  • einige Betroffene entwickeln auf Handflächen und Fußsohlen ein fokales Keratoderma
  • autosomal- dominante Vererbung, häufig auch sporadische Fälle
  • normale Lebenserwartung

  

Dystrophe Epidermolysis Bullosa (DEB)

Dies ist der Überbegriff für alle Formen, bei der sich die Blasen in der Lederhaut bilden. Das Wort "Dystroph" stammt aus dem altgriechischen und steht für "dys-" für "schlecht" und "trophein" für "ernähren,wachsen". Betroffene kämpfen häufiger mit schwierigen Ernährungsproblemen.
Kollagen 7 ist der genetisch veränderte Baustein, der bei allen Formen von DEB betroffen ist. Dieses Eiweißmolekül ist stark reduziert, in seiner Funktion etwas eingeschränkt oder fehlt komplett. Es gibt unterschiedliche Schweregrade.

 

Dominant dystrophe EB (DDEB)

  • milde bis schwere Verläufe
  • Hautläsionen, ausgelöst durch Reibung oder spontan, treten generalisiert oder lokalisiert auf- besonders an den Händen, Füßen oder in den prätibialen Regionen
  • die Heilung der Blasen bringt atrophe oder hypertrophe Narben, Milienbildung und dystrophe Nägel hervor
  • Deformierung der Hände und Füße bei übermäßiger Narbenbildung ( "Fäustling- Deformierungen")
  • Läsionen in der Mundhöhle, Verengung der Speiseröhre
  • häufig auch die Augen und der Urogenitaltrakt betroffen
  • Beteiligung der Haut und Schleimhäute kann zu Anämie, Eisenmangel und Wachstumsverzögerung führen
  • erhöhtes Risiko von Plattenepithelkarzinomen
  • normale Lebenserwartung

Rezessiv dystrophe EB (RDEB)

  • generalisierte Blasenbildung
  • Abnormalitäten der Kopfhaut  durch die Heilung der Blasen, sowie Milien, atropher  Narbenbildung und dystrophe Nägel
  • bei einigen Betroffenen besteht der Verlust von Nagelplatten
  • Läsionen in der Mundhöhle, übermäßiges Karies
  • erhöhtes Risiko von Plattenepithelkarzinomen
  • autosomal- rezessive Vererbung

Junktionale Epidermolysis Bullosa (JEB)

Überbegriff für alle Formen, bei der sich die Blasen in der Verbindungszone (Basalmembran) zwischen Oberhaut und Lederhaut bilden.
Das Wort "Junktional" stammt aus dem Lateinischen und bedeutet sinngemäß "Verbindung". Bei dieser Krankheitsform treten häufig zusätzliche Probleme auf.

 

 

Generalisierte intermediäre junktionale EB (JEB non-Herlitz)

  • generalisierte Blasenbildung
  • atrophische Narben, Nageldystrophie oder Nagelverlust
  • häufig fortschreitender und bleibender Haarverlust am Kopf, Augenbrauen und Augenlider
  • spärliche Entwicklung der Achsel- und Schamhaare
  • Läsionen in der Mund- und Nasenhöhle und in den Augen
  • Schmelzhypoplasie an den Zähnen- führt zu Karies
  • chronische Anämie verbunden mit verzögertem Wachstum möglich
  • möglicher Tod im Säuglings- und Kleinkindalter durch Sepsis, schwere Gedeihstörung und Ateminsuffizienz
  • Plattenepithelkarzinomen möglich im Erwachsenenalter
  • autosomal- rezessive Vererbung

Schwer generalisierte junktionale EB

  • Lebenserwartung von Kindern stark eingeschränkt
  • wenige Lebenswochen bis wenige Lebensjahre, meist erreichen die betroffenen Kinder nicht das zweite Lebensjahr
  • die Lebenszeit kann nicht vorher gesagt werden, aber ist zeitlich begrenzt
  • autosomal- rezessive Vererbung
  • Schleimaut ( Mund und Nase), gesamter Darmtrakt und die Atemwege sind mitbetroffe
  • Schwierigkeiten bei der Ernährung
  • Blasenbildung im Bereich der Augen möglich
  • generell schlecht abheilende Wunden, überschießende Bildung von Narbengeweben
  • verschlechterter Allgemeinzustand durch Flüssigkeits- und Eiweißverlust
  • Infektionen an der Haut und der Lunge
  • Blutarmut, Ernährungsprobleme und Wachstumsverzögerungen

Kindler Syndrom (KS)

Dabei handelt es sich um eine eigenständige Erkrankung als vierte Hauptgruppe. Neben Pigmentveränderungen und Lichtempfindlichkeit bilden sich Blasen in unterschiedlichen Schichten durch mechanische Belastungen.
Diese Form ist eine seltene autosomal- rezessive vererbte Geno- Photodermatose.

 

Begleiterscheinungen für alle Formen

  • Juckreiz
  • Probleme mit den Augen
  • Zahnschäden
  • Probleme im Magen-Darm-Trakt
  • Hautkrebs
  • Ernährungsprobleme (hier ist ein Ernährungsberater die beste Anlaufstelle)
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